La maladie de Gaucher est une maladie génétique

La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Le docteur Philippe Charles Ernest Gaucher a décrit cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans. En France, un peu plus de 500 malades de Gaucher sont recensés. Elle a une survenance annuelle d’environ 1 naissance sur 60 000 chaque année. On estime à 40 000 le nombre de patients dans le monde.

La maladie de Gaucher est due au défaut d’une enzyme lysosomale appelée la bêta-glucocérébrosidase. L’absence ou le mauvais fonctionnement de cette enzyme provoque l’accumulation du glucosylcéramide (ou glucocérébroside). Cette accumulation va toucher le macrophage, une cellule du système sanguin et perturber des organes tels que le foie, la rate, les os, la moelle osseuse (lieu de fabrication des cellules sanguines).

Il existe 3 formes de la maladie de Gaucher :

  • le Type 1 chronique non neurologique concerne 92% des patients dont l’évolution sera variable. Il dispose aujourd’hui de plusieurs traitements ;
  • le Type 2 neurologique aigu est une forme infantile sévère qui touche 1% des patients et pour laquelle il n’existe pour le moment aucun traitement ;
  • le type 3 juvénile neurologique, touche 7% des patients, avec un traitement pour les atteintes non neurologiques de la maladie.

La gravité de la maladie et la vitesse d’évolution sont donc extrêmement variables. La maladie de Gaucher a été la première maladie lysosomale à recevoir un traitement par enzymothérapie, ouvrant la voie à de nombreux autres.

En savoir plus

La maladie de gaucher, une maladie Lysosomale

La maladie de Gaucher est une affection génétique rare qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale.

Au cours de leur fonctionnement, les cellules doivent renouveler leurs composants et produisent ce que l’on pourrait appeler schématiquement des déchets cellulaires. Petits éléments situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome est en quelque sorte « l’usine de retraitement » de ces déchets.

Dans toutes les maladies lysosomales, dont la maladie de Gaucher, les instructions génétiques sont insuffisantes pour un bon fonctionnement du lysosome. Il s’ensuit une accumulation de ce qui devait être retraité dans les cellules, provoquant des dysfonctionnements toujours plus importants des organes touchés.

En savoir plus