La maladie de gaucher, une maladie Lysosomale

La maladie de Gaucher est une affection génétique rare qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale.

Au cours de leur fonctionnement, les cellules doivent renouveler leurs composants et produisent ce que l’on pourrait appeler schématiquement des déchets cellulaires. Petits éléments situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome est en quelque sorte « l’usine de retraitement » de ces déchets.

Dans toutes les maladies lysosomales, dont la maladie de Gaucher, les instructions génétiques sont insuffisantes pour un bon fonctionnement du lysosome. Il s’ensuit une accumulation de ce qui devait être retraité dans les cellules, provoquant des dysfonctionnements toujours plus importants des organes touchés.

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